GENE POLYMORPHISM AS PREDISPOSING FACTORS OF TEMPOROMANDIBULAR JOINT PATHOLOGY.
Authors:
Dimitra Adamouli, Giorgos Mpompetsis
Συγγραφείς:
Αδαμούλη Δήμητρα1, Γεώργιος Μπομπέτσης2
1 Ιδιώτης
2 Κλινική Περιοδοντολογίας, Οδοντιατρικό Τμήμα, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Doi: 10.54936/haoms243p11
Περίληψη:
Οι ιδιοπαθείς διαταραχές πόνου, όπως οι κροταφογναθικές διαταραχές (TMD), είναι ετερογενείς και πολυπαραγοντικές. Ο γενετικός παράγοντας, ως παράγοντας πρόκλησης TMD μελετάται κυρίως τις δύο τελευταίες δεκαετίες και πολλά γονίδια φαίνονται να εμφανίζουν ισχυρή συσχέτιση με την εμφάνιση της διαταραχής αυτής. Σκοπός αυτής της παρουσίασης είναι η αναφορά σε πολυμορφισμούς γονιδίων, που προδιαθέτουν σε παθήσεις της κροταφογναθικής διάρθρωσης. Ως απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ορίζονται οι σημειακές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που εμφανίζονται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό. Οι βάσεις δεδομένων που χρησιμοποιήθηκαν για την εύρεση της βιβλιογραφίας ήταν: Medline (Ovid), Pubmed (National Library of Medicine) και Scopus (Elsevier). Οι λέξεις-κλειδιά που χρησιμοποιήθηκαν ήταν Temporomandibular joint, Temporomandibular disorders, Genetic polymorphisms, Single nucleotide polymorphisms. Η επίδραση των απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNP) στις πολυπαραγοντικές ασθένειες έχει χαρακτήρα αθροιστικό και κάθε SNP μπορεί να παίζει ένα πολύ μικρό ρόλο στη συνολική γενετική επίδραση και άρα στην εκδήλωση συγκεκριμένου φαινότυπου. Οι πολυμορφισμοί γονιδίων που αποτελούν παράγοντα κινδύνου εμφάνισης TMD σχετίζονται με γονίδια που έχουν να κάνουν με την εκδήλωση πόνου, φλεγμονής, με το μεταβολισμό του φολικού οξέος καθώς και με SNPs που προδιαθέτουν σε οστεοαρθρίτιδα κροταφογναθικής διάρθρωσης. Ακόμη, genome-wide association (GWAS) μελέτες σε διαφόρους πληθυσμούς όπως στην Ισπανική κοινότητα, σε ερευνητικά κέντρα της Αμερικής και σε πληθυσμούς της Μικράς Ασίας εντόπισαν γενετικούς τόπους που οι πολυμορφισμοί τους σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης TMD. Συμπερασματικά, τα στοιχεία που δείχνουν ότι οι γενετικοί πολυμορφισμοί παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθοφυσιολογία των κροταφογναθικών διαταραχών αυξάνονται συνεχώς.
Authors:
Dimitra Adamouli, Giorgos Mpompetsis
Συγγραφείς:
Αδαμούλη Δήμητρα1, Γεώργιος Μπομπέτσης2
1 Ιδιώτης
2 Κλινική Περιοδοντολογίας, Οδοντιατρικό Τμήμα, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Doi: 10.54936/haoms243p11
Περίληψη:
Οι ιδιοπαθείς διαταραχές πόνου, όπως οι κροταφογναθικές διαταραχές (TMD), είναι ετερογενείς και πολυπαραγοντικές. Ο γενετικός παράγοντας, ως παράγοντας πρόκλησης TMD μελετάται κυρίως τις δύο τελευταίες δεκαετίες και πολλά γονίδια φαίνονται να εμφανίζουν ισχυρή συσχέτιση με την εμφάνιση της διαταραχής αυτής. Σκοπός αυτής της παρουσίασης είναι η αναφορά σε πολυμορφισμούς γονιδίων, που προδιαθέτουν σε παθήσεις της κροταφογναθικής διάρθρωσης. Ως απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ορίζονται οι σημειακές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που εμφανίζονται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό. Οι βάσεις δεδομένων που χρησιμοποιήθηκαν για την εύρεση της βιβλιογραφίας ήταν: Medline (Ovid), Pubmed (National Library of Medicine) και Scopus (Elsevier). Οι λέξεις-κλειδιά που χρησιμοποιήθηκαν ήταν Temporomandibular joint, Temporomandibular disorders, Genetic polymorphisms, Single nucleotide polymorphisms. Η επίδραση των απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNP) στις πολυπαραγοντικές ασθένειες έχει χαρακτήρα αθροιστικό και κάθε SNP μπορεί να παίζει ένα πολύ μικρό ρόλο στη συνολική γενετική επίδραση και άρα στην εκδήλωση συγκεκριμένου φαινότυπου. Οι πολυμορφισμοί γονιδίων που αποτελούν παράγοντα κινδύνου εμφάνισης TMD σχετίζονται με γονίδια που έχουν να κάνουν με την εκδήλωση πόνου, φλεγμονής, με το μεταβολισμό του φολικού οξέος καθώς και με SNPs που προδιαθέτουν σε οστεοαρθρίτιδα κροταφογναθικής διάρθρωσης. Ακόμη, genome-wide association (GWAS) μελέτες σε διαφόρους πληθυσμούς όπως στην Ισπανική κοινότητα, σε ερευνητικά κέντρα της Αμερικής και σε πληθυσμούς της Μικράς Ασίας εντόπισαν γενετικούς τόπους που οι πολυμορφισμοί τους σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης TMD. Συμπερασματικά, τα στοιχεία που δείχνουν ότι οι γενετικοί πολυμορφισμοί παίζουν σημαντικό ρόλο στην παθοφυσιολογία των κροταφογναθικών διαταραχών αυξάνονται συνεχώς.